Mannagongd í genomlesing

Genomið fevnir um alt arvatilfarið í kyknunum, tvs. allar tínar ílegur og alt títt DNA, og genomið er bygt av yvir 6,4 mia. basum (3,2 mia. basupørum). Basurnar eru adenin, thymin, cytosin og guanin, og verða tær vanliga umboðaðar av bókstavunum A, T, C og G. Tá genomið verður lisið, er tað raðfylgjan á øllum hesum basunum (bókstavunum), sum verður lisin. Genomlesing kann vera við til at staðfesta orsøkina til ílegusjúkur og menna viðgerðarhættir.

Lesing
Skulu vit gera eina genomkanning av tær, krevst ein vevnaðarroynd. Í FarGen brúka vit blóðroyndir, sum vit uppreinsa DNA úr. Maskinurnar, sum kunnu lesa DNA-ið, sonevndar sekventeringsmaskinur, klára ikki at lesa allan arvastreingin samstundis. Tí verða smá petti, uml. 150 bókstavir, lisin í senn. Hvørt petti verður rópt ein lesing (EN: a read).

Kortlegging
Lesingarnar verða síðani samanbornar við eitt tilvísingargenom. Hetta verður gjørt við ritbúnaði, sum kortleggur, hvar á genominum hvør einstøk lesing hoyrir til (EN: mapping). Tá øll pettini eru sett aftur á pláss, fæst títt ítøkiliga genom í talgildum formi.

Í dag er staðsetingin hjá flestu av okkara ílegum kend og markað í tilvísingargenominum. Tá títt genom er kortlagt, ber til at finna munirnar millum títt genom og tilvísingargenomið.

Greining
Vit hava øll milliónatals frábrigdi (variantar) í mun til tilvísingargenomið. Frábrigdini kunnu vera einstakir bókstavir (basur) ella ein røð av bókstavum, sum er á einum øðrum staði, sum vanta ella eyka bókstavir. Flestu av hesum frábrigdunum eru fullkomiliga óskaðilig og eru bert orsøk til, at vit eru ymisk. Nøkur frábrigdi kunnu tó elva til sjúku.

Bioinformatikarar og onnur kunnu síðani greina og tulka genomdáturnar, soleiðis at milliónatalið av ílegufrábrigdum hjá tí einstaka verða filtrerað til nøkur fá, sum kunnu vera skaðilig. Á henda hátt ber til at finna ávís mynstur í sambandinum millum ílegufrábrigdi og sjúku.