Vísindaligar greinar

Greinarnar niðanfyri eru antin um FarGen-verkætlanina sjálva ella um verkætlanir, sum brúka dátur hjá FarGen-luttakarum í sínum kanningum.

2022

"FarGen: Elucidating the distribution of coding variants in the isolated population of the Faroe Islands" í European Journal of Human Genetics

Í hesi greinini verður ein skrá løgd fram, sum vísir títtleikan av ymsum íleguvariantum í Føroyum. Skráin byggir á dátur frá FarGen 1. Við nýggju skránni ber til at fáa ábendingar um títtleikan av ávísum sjúkum í Føroyum og um, hvussu nógv fólk eru berarar av møguligum sjúkuelvandi íleguvariantum.

Funnir eru 19 íleguvariantar við lutfalsliga høgum títtleika, sum verða flokkaðir sum antin sjúkuelvandi ella sannlíkt sjúkuelvandi. Fleiri av hesum 19 variantunum eru longu væl kendir um okkara leiðir og verða settir í samband við sjúkur, sum eru lutfalsliga vanligar í Føroyum.

Áhugavert er, at skráin eisini vísir íleguvariantar við høgum títtleika, sum hava verið settir í samband við sjúku aðra staðni, og talan er um sjúkur, sum vit ikki síggja so nógv til her hjá okkum.

Høvundar eru: Ólavur Mortensen, Elisabet Thomsen, Leivur N. Lydersen, Katrin D. Apol, Pál Weihe, Bjarni á Steig, Guðrið Andorsdóttir, Thomas D. Als og Noomi O. Gregersen.

"Effect of angiotensin-converting enzyme inhibition on cardiovascular adaptation to exercise training" í Physiological Reports

Ein av kveikunum í kroppinum verður róptur ACE. Ymsir variantar eru av íleguni, ið kotar fyri ACE, og variantarnir hava ávirkan á, hvussu virkin ACE-kveikin er. Kanningar vísa, at munurin í ACE-virkninum kann hava týdning fyri, hvørja nyttu fólk fáa burturúr kropsligari venjing. Endamálið við vísindaligu kanningini var m.a. at áseta, hvønn týdning ymsu íleguvariantarnir hava fyri venjingarúrtøkuna hjá fólki, umframt at staðfesta, um nýtsla av ACE-tálmandi heilivági ávirkar venjingarúrtøkuna.

Kanningarnar staðfestu, at 8 vikurs háorku-intervalvenjing økti munandi um konditiónina og vøddaúthaldnið hjá luttakarunum, uttan mun til um tey fingu ACE-tálmandi heilivág ella plasebo. Hetta hóast heilivágurin minkaði um mongdina av reyðum blóðkyknum og mótvirkaði positivu effektina av venjingini á vøddamassa og ávísar tillagingar í hjartanum. Úrslitini frá kanningunum vísa harumframt, at ymsu íleguvariantarnir, sum kota fyri ACE, ikki tykjast hava týðandi ávirkan á venjingarúrtøkuna hjá fólki.

48 luttakarar, sum eru partur av FarGen, vóru við í kanningunum.

Høvundar: Tórur Sjúrðarson, Jacob Bejder, Andreas Breenfeldt Andersen, Thomas Bonne, Kasper Kyhl, Tóra Róin, Poula Patursson, Noomi Oddmarsdóttir Gregersen, May-Britt Skoradal, Michael Schliemann, Malte Lindegaard, Pál Weihe, Magni Mohr, Nikolai B. Nordsborg.

"Similar Gut Bacterial Composition Between Patients With Ulcerative Colitis and Healthy Controls in a High Incidence Population: A Cross-sectional Study of the Faroe Islands IBD Cohort" í Inflammatory Bowel Diseases.

Í Føroyum er títtleikin av tarmbrunasjúkum (IBD) lutfalsliga høgur. Orsøkin til høga títtleikan er ókend, men greitt er, at talan er um eitt samspæl millum eitt nú arv, immunverju, tarmbakteriur og umhvørvi. IBD-granskingarverkætlanin kannar hetta samspælið og greinar, hví so nógv fólk í Føroyum fáa tarmbrunasjúkur. Ein partur av verkætlanini snúði seg um at kanna mikrobiomið (tarmbakteriur) hjá føroyingum, soleiðis at ein tvørskurður fekst av føroyska mikrobiominum.

Mikrobiomið hevur stóran týdning fyri okkara heilsustøðu, og útlendsk gransking hevur víst, at sjúklingar við tarmbrunasjúku missa fjølbroytnið í mikrobiominum samanborið við frísk. Tí var tað heldur óvæntað, at úrslitini frá føroysku kanningini vístu, at hetta ikki ger seg galdandi hjá føroyingum. Hin vegin varð staðfest, at mikrobiomið hjá frískum føroyingum ikki er øðrvísi enn tað hjá føroyingum við Ulcerative Colitis (UC), - hvørki viðvíkjandi fjølbroytni ella nøgd av smáverum. Verður hugt nágreiniliga, eru tó møguligar indikator-smáverur at finna, ið eru hækkandi ella lækkandi hjá UC-sjúklingum sammett við frísk. 
Samanberingarbólkurin í verkætlanini er settur saman av uml. 160 FarGen-luttakarum.

Høvundar: Marjun F. Berbisá, Kári R. Nielsen, Anna C. Ingham, Jóngerð Midjord, Turið Hammer, Poula Patursson, Nicolina M. O. Vest, Noomi O. Gregersen, Johan Burisch og Amanda Vang.

2021

”FarGen – Participants in the Genetic Research Infrastructure of the Faroe Islands” í Scandinavian Journal of Public Health.
Greinin snýr seg um, í hvønn mun luttakararnir í FarGen 1 kunnu sigast at umboða føroyska fólkið út frá m.a. sosiodemografiskum variablum. Úrslitini vísa, at FarGen-luttakarar sum heild umboða føroyska fólkið væl. Kvinnur eru tó munandi betur umboðaðar, lutfalsliga nógvir luttakarar búgva í miðstaðarøkinum, eins og ein yvirvág sæst av fólki millum 45 og 64 ár. Útbúgvingarstigið hjá fólki tykist somuleiðis hava týdning fyri áhugan at luttaka. Greinin viðger eisini motivatiónina hjá fólki fyri at luttaka í FarGen-verkætlanini, og úrslitini vísa, at luttakararnir fremst av øllum luttaka fyri at menna granskingarførleikarnar í Føroyum og fyri at hjálpa øðrum.

Høvundar: Katrin D. Apol, Leivur N. Lydersen, Ólavur Mortensen, Pál Weihe, Bjarni á Steig, Guðrið Andorsdóttir og Noomi O. Gregersen.

“FarGen: Bioresource from the Faroe Genome Project” í Open Journal of Bioresources.
Hetta tíðarritið gevur út greinar um lívfrøðiligt tilfeingi, í hesum føri FarGen-dátur, sum eru ætlaðar gransking. Endamálið er at gera granskarar varugar við tilfeingið og møguleikarnar at brúka tað til vísindalig endamál. Í greinini verður FarGen-dátugrunnurin lýstur, tvs. eitt nú slag av dátum, goymsla, mannagongdir og atgongd til dátur.

Høvundar: Noomi O. Gregersen, Katrin D. Apol, Pál Weihe, Bjarni á Steig og Guðrið Andorsdóttir.

2019

"Using dried blood spot samples from a trio for linked-read whole-exome sequencing" í European Journal of Human Genetics.
Sekventering av arvastreinginum verður javnan nýtt í sjúkrahúsverkinum til seta diagnosu og ávísa sjúkuvariantar, serliga fyri genetiskt heterogenar sjúkur. Ein vansi við kanningarháttinum er, at einans smá petti av arvastreinginum verða lisin í senn. Tí kann vera torført at seta ávís øki av arvastronginum saman aftur til heilar streingir.

Starvsfólk hjá FarGen hava nú roynt eina tøkni (linked-read-sekventering), sum setur eitt spjaldur á arvastrongin, áðrenn hann verður lisin, sum síðani hjálpir til at seta smáu pettini av arvastreinginum saman aftur til heilar streingir. Tað nýggja við hesum er, at DNA-ið, sum er brúkt til kanningarnar, er uppreinsað frá turrblóði (PKU kortum), og úrslitini vísa fyri fyrstu ferð, at hetta DNA-ið kann brúkast til linked-read-sekventering. Avbjóðingin í hesum kundi annars verið, at DNA frá turrblóði var ov nógv niðurbrotið. Úrslitini kunnu fáa stóran týdning fyri nýtslu av gomlum turrblóðsroyndum, serliga tá ið heilblóðsroyndir ikki eru tøkar, eitt nú hjá deyðum persónum. 

Høvundar: Ólavur Mortensen, Leivur N. Lydersen, Katrin D. Apol, Guðrið Andorsdóttir, Bjarni á Steig og Noomi O. Gregersen.