FarGen í Nature-tíðarriti

FarGen hevur júst fingið eina grein gjøgnum nálareygað hjá European Journal of Human Genetics, sum er eitt Nature partner tíðarrit. Tað er greinin Using dried blood spot samples from a trio for linked-read whole-exome sequencing, sum nú kann lesast í viðurkenda tíðarritinum.

Greinin snýr seg í stuttum um, at starvsfólk hjá FarGen hava roynt ein kanningarhátt í starvsstovu, sum fyri fyrstu ferð vísir, at ávís tøkni (linked-read-sequencing) kann brúkast til DNA uppreinsað frá turrblóði (PKU-kortum).

Bakgrund
Sekventering (at lesa arvastrongin) hjá fólki verður meira og meira nýtt í sjúkrahúsverkinum til at taka sjúkuavgerð og ávísa sjúkuvariantar, serliga fyri genetiskt heterogenar sjúkur. Sekventering er eitt tøkniligt frambrot, men ein vansi við hesum kanningarhátti er, at einans smá petti av arvastronginum verða lisin í senn. Tí kann vera torført at seta ávís øki av arvastronginum saman aftur til heilar streingir.

Starvsfólk hjá FarGen hava nú roynt eina tøkni, sum setur eitt spjaldur á arvastrongin, aðrenn hann verður lisin (linked-read-sekventering), sum síðani hjálpir til at seta smáu pettini av arvastreinginum saman aftur til heilar streingir. Nýútgivna vísindaliga greinin umrøður møguleikarnar fyri at nýta DNA uppreinsað frá turrblóði (PKU kortum) til linked-read-sekventering. Avbjóðingin í hesum kann vera, at DNA frá turrblóði kann vera ov nógv niðurbrotið til hesa tøkni.

Sum nevnt vísa vit tó nú, at linked-read-sekventering kann gerast við DNA frá turrblóði. Hetta kann fáa stóran týdning fyri nýtslu av gomlum turrblóðsroyndum, serliga tá ið heilblóðsroyndir (vanligar blóðroyndir) ikki eru tøkar, eitt nú hjá deyðum persónum. 

Føroyskir høvundar
Nature Research fevnir um nógv ymisk vísindaøki, og vísindaligu tíðarritini, sum eru knýtt at teimum, eru viðurkend fyri høgan granskingarstandard. Gáttin fyri at fáa greinar við í hesi tíðarrit er tí vanliga høg.

Hetta er fyrsta vísindaliga greinin, sum brúkar FarGen-dátur, og høvundarnir eru allir føroyingar og knýttir beinleiðis at FarGen-verkætlanini. Betri Stuðul hevur latið fígging til tólið, sum ger linked-read-lesingina møguliga, og Granskingarráðið hevur stuðlað vísindaligu útgávuni.

Greinin kann lesast her: https://www.nature.com/articles/s41431-019-0343-3