Tíðindaskriv: FarGen við nýggjari skrá við føroyskum íleguvariantum

Eitt av endamálunum við FarGen 1 (2016-2018) var at menna eitt føroyskt tilvísingargenom, sum vísir miðal ílegusamansetingina hjá føroyingum. Í nýggjari vísindaligari grein í tíðarritinum, European Journal of Human Genetics, verður ein skrá nú løgd fram, sum vísir títtleikan av ymsum íleguvariantum í Føroyum, og er hetta eitt stórt stig á leiðini at menna føroyska tilvísingargenomið. Skráin byggir á ílegudátur (heil-exom) hjá 465 tilvildarliga valdum luttakarum í FarGen 1, og tilsamans eru funnir 148.267 íleguvariantar.

Samlaðu dáturnar eru farnar gjøgnum nógvar filtreringar, og at enda er komið fram til 19 íleguvariantar við lutfalsliga høgum títtleika, sum verða flokkaðir sum antin sjúkuelvandi ella sannlíkt sjúkuelvandi. Við nýggju skránni kunnu vit sostatt fáa ábendingar um títtleikan av ávísum sjúkum í Føroyum, men til ber eisini at fáa gagnliga vitan um, hvussu nógv fólk eru berarar av møguligum sjúkuelvandi íleguvariantum. Fleiri av hesum 19 variantunum eru longu væl kendir um okkara leiðir og verða settir í samband við monogenetiskar sjúkur so sum CTD og cystiska fibrosu, sum eru lutfalsliga vanligar í Føroyum, eins og SUCLA2 (føroyasjúkan) sambært dátunum eisini hevur nógv hægri títtleiki hjá okkum enn aðrastaðni.

Noomi O. Gregersen, verkætlanarleiðari fyri FarGen, sigur, at úrslitini eru áhugaverd. ”Úrslitini kunnu brúkast læknafrøðiliga til eitt nú møguliga at kunna staðfesta, um ávísir íleguvariantar eru sjúkuelvandi ella ikki. Nakrir av teimum íleguvariantunum, sum sambært okkara kanningum hava lutfalsliga høgan títtleika í Føroyum, hava aðrastaðni verið settir í samband við sjúkur. Kortini síggja vit ikki, at hesar sjúkur er so vanligar her hjá okkum, og tað er í sjálvum sær rættiliga áhugavert.” Noomi leggur afturat, at enn eru vit á byrjanarstigi, og tølini eru ikki so stór, men tað kundi avgjørt verið viðkomandi at farið undir nærri kanningar, sum kunnu ávísa týdningin av hesum variantunum.

Kanningarúrslitini stuðla annars undir áður framdar kanningar og staðfesta, at føroyingar eru at rokna sum ein ílegufrøðiliga avbyrgd búfjøld (populatión). Innanhýsis í búfjøldini síggjast eisini ávísir tendensir til undirbólkingar, alt eftir hvaðani luttakararnir eru ættaðir.

Tað er Ólavur Mortensen, sum hevur staðið fyri bioinformatiska arbeiðinum við fígging frá Granskingarráðnum, og saman við restini av FarGen-toyminum kunnger hann nú nøkur av kanningarúrslitunum í greinini ”FarGen: Elucidating the distribution of coding variants in the isolated population of the Faroe Islands”. Greinin kann lesast í fullari longd her:

FarGen 1 útvegaði 1541 luttakarar í tíðarskeiðnum 2016-2018, og endamálið var at menna ein pall til føroyska genomgransking umframt eitt føroyskt tilvísingargenom. Í vár varð farið undir næsta stig av verkætlanini, FarGen 2, sum letur upp fyri fleiri luttakarum, samstundis sum grundarlagið verður víðkað munandi við fleiri kanningum.